Chiara Picture

Chiara

Vi raccontiamo la storia di Chiara narrata dalla mamma Luisa.

"La nostra è una storia lunga più di 30 anni, essendo Chiara nata a fine dicembre del 1988. In apparenza in ottima salute, ha avuto la prima crisi a 3 mesi compiuti: mentre sorrideva nella culla il tempo si è bloccato e lei è rimasta col sorriso stampato sulle labbra, gli occhi aperti e le braccia leggermente piegate. Minuti o secondi di incredulità, poi tutto è ripreso come prima, come se niente fosse successo. Panico, telefonate, ricovero in ospedale, altre crisi più definite e dimissioni con diagnosi rassicurante sulla possibile evoluzione.

A 7 mesi improvviso aggravamento con decine di crisi miocloniche quotidiane. Accanto al letto, era il mese di Agosto, dovevo tenere il terribile conteggio di queste crisi (50 – 70 al giorno) mentre i medici erano in vacanza e quelli presenti non sapevano che fare.

A 9 mesi altro peggioramento con forti crisi tonico-cloniche che la portavano in uno stato di incoscienza, quando ne usciva, ogni volta, era la perdita delle abilità faticosamente acquisite con la psicomotricità e la fisioterapia.

A volte si aprivano squarci di sereno: a 3 anni Chiara recupera il sorriso si apre alle persone, afferra, rotola, si sostiene. E poi ancora il buio, una girandola di corse in ospedale per infezioni bronchiali o di altro tipo, per stati di male con crisi polimorfe. Si, più volte abbiamo temuto che ci abbandonasse, l’ultima volta nel 2013 quando, già pronti per la rianimazione, un angelo nella persona di un medico speciale, ha tentato il tutto e per tutto e ce l’ha riportata. Riassumere la storia di 30 anni è difficile, ma abbiamo sempre sperato, qualcosa ci spingeva ad andare avanti, a non mollare. E infine la risposta a tutto, il miracolo, è arrivata con una telefonata la sera del 19/02/18 : una mutazione del gene SCN8A de novo era l’esito di quella che doveva essere l’ultimo indagine genetica concessa. Una strana calma mi ha pervasa, poi un incontenibile pianto di liberazione da anni di solitudine, di vuoto, anche di sensi colpa che ora capisco assurdi ed ingiustificati.

La mutazione di Chiara è in un range di alta gravità ed ora sappiamo di aver fatto tutto il possibile per lei ma i tempi none erano maturi. Chiara è il centro del nostro mondo ed il suo benessere è il nostro costante impegno. Io sono la mamma più “anziana” del gruppo e anche se Chiara non sarà mai padrona della sua vita e mai potrà comunicarmi i suoi sentimenti, anche se il suo futuro è precario ed incerto, cerco di essere ottimista perché intorno a me ho una famiglia bellissima e persone speciali conosciute o sconosciute nella comunità Scn8a, con cui combatterò sempre una difficile guerra comune"

Diventa Socio

Donazioni

Pergamene Digitali Solidali

Sostieni i Progetti

Raccolte Fondi

5 x 1000