La diagnosi di malattia genetica rara può essere devastante per una famiglia e porta spesso a vivere in uno stato di isolamento estremo.
Pertanto desideriamo aiutare tutte le famiglie che ricevono una nuova diagnosi genetica, supportandole in questo delicato momento, fornendo loro:
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informazioni sui primi passi da compiere anche in termini di centri ospedalieri di riferimento nazionale;
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dando indicazioni su come muoversi dal punto di vista burocratico e normativo (ad esempio in merito alla Legge 104/92);
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per le famiglie con diagnosi non recente desideriamo non farle sentire sole nel combattere ogni giorno questa malattia, condividendo esperienze di gestione e cura, ma anche sentimenti di paura, frustrazione e smarrimento.
