Cos’è SCN8A

Scn8a

Cos'è la mutazione SCN8A

IL GENE SCN8A CODIFICA IL CANALE DEL SODIO NAV 1.6 ALTAMENTE ESPRESSO NEL CERVELLO.


La mutazione occorre de novo (ovvero non è ereditaria, ma trattasi di una mutazione spontanea che avviene nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale) oppure può essere ereditata da un genitore.

Ad oggi nel mondo sono noti circa 400 casi di mutazione SCN8A. Circa 15 i casi stimati in Italia. Trattasi pertanto di una malattia estremamente rara.

Il numero è destinato certamente a crescere data la rapida espansione dei test genetici per la diagnosi.

La diagnosi si basa sull’analisi del DNA di un campione di sangue prelevato dal paziente e dai suoi genitori.

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Quali sono le conseguenze della mutazione SCN8A

Le conseguenze della mutazione SCN8A sono molto ampie, e vanno da quadri di epilessia familiare benigna a forme severe di encefalopatia epilettica a esordio precoce, caratterizzata da crisi epilettiche non controllate dalla terapia farmacologica e grave ritardo psico-motorio. Si associano, in diversi casi, disturbi dello spettro autistico. Inoltre, il rischio di SUDEP (morte improvvisa in epilessia) è stimato intorno al 10% dei casi.

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