Un gruppo di genitori e famiglie con figli affetti dalla mutazione genetica SCN8A.
Combattiamo affinché i pazienti SCN8A e le loro famiglie possano avere un mondo migliore.
Il 9 febbraio è la Giornata di sensibilizzazione SCN8A!
Abbiamo realizzato questo video perché desideriamo fare in modo che quante più persone possibili prendano coscienza non solo del disturbo neurologico e delle sue ripercussioni mediche, ma anche dei nostri ragazzi e delle nostre vite.
Grazie alla collaborazione con The Cute Syndrome Foundation ci sentiamo fiduciosi più che mai. Una straordinaria comunità di ricercatori, medici e volontari stanno lavorando per aiutare la nostra comunità SCN8A. Abbiamo imparato che non possiamo farlo da soli. Più connessioni creiamo, più forte diventa la nostra comunità.
Solo condividendo le nostre storie oggi, possiamo fare in modo che le voci dei nostri figli vengano ascoltate. Da soli cadiamo. Insieme ci alziamo. Siamo #StrongerTogether ed #AgainstAllOdds!
In vista del #rarediseaseday del prossimo 28 febbraio, l’Alleanza Epilessie Rare e Complesse, della quale facciamo parte, lancia la sua campagna “…ma tu lo sapevi? #EpilessieRare”.
Restate sintonizzati e aiutateci a diffondere consapevolezza!
Nel 2021 si è tenuto il
La nostra mission
Desideriamo aiutare tutte le famiglie che ricevono una nuova diagnosi genetica, supportandole in questo delicato momento.
Avviare raccolte fondi che possano permettere di finanziare la ricerca scientifica sulla mutazione genetica SCN8A.
Ad oggi i bambini e ragazzi affetti da questa mutazione soffrono di severe crisi epilettiche che spesso i farmaci anticonvulsivanti tradizionali, non specifici, non riescono a controllare.
Crediamo in un mondo che condivide, che comunica, che aiuta.
