Progetti Ricerca Scientifica

Caratterizzazione funzionale delle varianti del gene SCN8A mediante studi di elettrofisiologia

Caratterizzazione funzionale delle varianti del gene SCN8A mediante studi di elettrofisiologia

FINANZIATORE/CONTRIBUTORE: SCN8A Italia odv

REFERENTE DEL PROGETTO: prof.ssa Ilaria Rivolta - Università degli Studi di Milano-Bicocca e dr.ssa Silvia Masnada - Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi" - Milano

DURATA: In partenza nel 2022

DESCRIZIONE DEL PROGETTO:

Dopo un’attenta analisi della letteratura scientifica, sono state individuate le mutazioni che non presentano uno studio funzionale già pubblicato o che, anche se già note, hanno un ruolo strategico a causa della loro localizzazione sulla struttura del canale Nav1.6.

Il progetto consta sia nella caratterizzazione elettrofisiologica di una decina* di varianti del gene SCN8A, tutte identificate nei pazienti italiani, sia nello studio della risposta della singola variante a diversi farmaci, anche non antiepilettici (off-label).
I risultati ottenuti in laboratorio verranno poi traslati in clinica, al fine di personalizzare la terapia del singolo paziente.

* Il numero di varianti da studiare potrà essere successivamente ampliato in base ai risultati ottenuti e al budget disponibile
Studio Internazionale Di Storia Naturale Della Mutazione SCN8A - Prospettico e Longitudinale

Studio Internazionale Di Storia Naturale Della Mutazione SCN8A - Prospettico e Longitudinale

FINANZIATORE/CONTRIBUTORE: SCN8A Italia odv e altri

REFERENTE DEL PROGETTO: prof.ssa Elena Gardella - Filadelfia Epilepsy Hospital - Dianalund (Denmark)

DURATA: da Settembre 2021 per un minimo di 3 anni

DESCRIZIONE DEL PROGETTO:

Uno studio di storia naturale raccoglie informazioni sull’evoluzione naturale di una patologia in assenza di un intervento mirato, dall’esordio fino alla guarigione o alla morte dell’individuo.

In genere le informazioni sull’evoluzione naturale di una patologia rara come quella legata alla mutazione del gene SCN8A sono inesistenti o incomplete: per questo motivo lo studio di storia naturale è fondamentale.

Le informazioni raccolte sono indispensabili per capire la progressione della patologia, come utilizzare al meglio le terapie attualmente disponibili e per le aziende farmaceutiche come pianificare nel migliore dei modi gli studi clinici.

Negli studi di storia naturale retrospettivi la valutazione del paziente è già avvenuta e dunque, tra gli altri limiti che gli studi retrospettivi presentano, c’è senz’altro la mancanza di comparabilità dei dati tra, ad esempio, i pazienti più recentemente inseriti rispetto a quelli valutati in passato spesso a causa dell’evoluzione della terminologia medica o nuova classificazione.

Negli studi prospettici, al contrario, la valutazione avviene nel futuro secondo una modalità di raccolta dei dati già pianificata.

Nello specifico, lo Studio di Storia Naturale della mutazione SCN8A ha visto il lavoro propedeutico degli HPO (Human Phenotype Ontology) che forniscono un vocabolario standardizzato delle anomalie fenotipiche che descrivono la patologia. La raccolta dei dati è su scala mondiale.

Analisi dei Costi dell’epilessia da Mutazione del Gene SCN8A

Analisi dei Costi dell’epilessia da Mutazione del Gene SCN8A

FINANZIATORE/CONTRIBUTORE: ---

REFERENTE DEL PROGETTO: Prof. Adam Strzelczyk, Universitäts Klinikum Fankfurt

DURATA: 2022

DESCRIZIONE DEL PROGETTO:

Dopo l’analisi dettagliata sullo studio dei costi nella Sindrome di Dravet in Germania, durante il convegno europeo su SCN2A/SCN8A che si è tenuto presso l’Ospedale Universitario di Bonn nel Settembre 2021, è stato annunciato l’avvio del progetto internazionale (Europa e USA) sull’analisi dei costi a carico delle famiglie e del sistema sociale nel suo complesso (costi diretti non sanitari e indiretti) delle due mutazioni, SCN2A e SCN8A.

Aggiornamento del database della mutazione SCN8A

Aggiornamento del database della mutazione SCN8A

FINANZIATORE/CONTRIBUTORE: SCN8A Italia odv, The Cute Syndrome Foundation e il Filadelfia Epilepsy Hospital di Dianalund (Denmark)

REFERENTE DEL PROGETTO: prof.ssa Elena Gardella - Filadelfia Epilepsy Hospital - Dianalund (Denmark)

DURATA: Dal 1 Dicembre 2020 al 31 Marzo 2021

DESCRIZIONE DEL PROGETTO:

Presso il Filadelfia Epilepsy Hospital è presente un database di 430 pazienti con mutazione del gene SCN8A.

Il database dei pazienti deve essere aggiornato per poter far partire lo Studio Internazionale di Storia Naturale (Natural History Study - NHS) dell’epilessia da mutazione SCN8A.

L’NHS studia l’evoluzione della malattia in tutti i suoi aspetti ed è fondamentale per comprendere a fondo la patologia e individuarne i bersagli terapeutici e dunque potenziali farmaci specifici.

L’NHS inizierà nel primo semestre 2021.

Consenso globale sulle linee guida di trattamento della patologia da mutazione del gene SCN8A

Consenso globale sulle linee guida di trattamento della patologia da mutazione del gene SCN8A

FINANZIATORE/CONTRIBUTORE: SCN8A Italia odv e altri

REFERENTE DEL PROGETTO: International SCN8A Alliance - Gabi Conecker

DURATA: Dal 2023

DESCRIZIONE DEL PROGETTO:

Si tratta del primo consenso internazionale sulle linee guida di trattamento della patologia, che ha visto lavorare 30 epilettologi pediatrici di 15 diversi Paesi da tutto il mondo.

Il consenso consentirà a che riceve la diagnosi di SCN8A, non importa in quale Paese si trovi, di accedere alle informazioni più aggiornate sulla patologia, i diversi fenotipi e le indicazioni terapeutiche più appropriate per ciascuno di essi.

Campagna di comunicazione e awareness sulla mutazione del gene SCN8A

Campagna di comunicazione e awareness sulla mutazione del gene SCN8A

FINANZIATORE/CONTRIBUTORE: Fondazione Roche

REFERENTE DEL PROGETTO: Simona Tonoli

DURATA: Anno 2021

DESCRIZIONE DEL PROGETTO:

Il progetto mira a fare conoscere l’Associazione SCN8A Italia alle famiglie di pazienti, all’ambiente scientifico (clinici e ricercatori nel mondo dell’epilessia e dalle Società Scientifiche) e alle Aziende farmaceutiche impegnate e non nella ricerca di nuovi farmaci in materia di epilessia e disturbi dello spettro autistico.

Il video "SCN8A Awareness Day" è al momento in produzione e sarà lanciato il 9 febbraio, in occasione della giornata mondiale della mutazione del gene SCN8A.

;

Diventa Socio

Donazioni

Pergamene Digitali Solidali

Sostieni i Progetti

Raccolte Fondi

5 x 1000