Cosa Facciamo

Famiglia

La diagnosi di malattia genetica rara può essere devastante per una famiglia e porta spesso a vivere in uno stato di isolamento estremo.

Pertanto desideriamo aiutare tutte le famiglie che ricevono una nuova diagnosi genetica, supportandole in questo delicato momento, fornendo loro:

  • informazioni sui primi passi da compiere anche in termini di centri ospedalieri di riferimento nazionale;

  • dando indicazioni su come muoversi dal punto di vista burocratico e normativo (ad esempio in merito alla Legge 104/92);

  • per le famiglie con diagnosi non recente desideriamo non farle sentire sole nel combattere ogni giorno questa malattia, condividendo esperienze di gestione e cura, ma anche sentimenti di paura, frustrazione e smarrimento.

Ricerca

Avviare raccolte fondi che possano permettere di finanziare la ricerca scientifica sulla mutazione genetica SCN8A, così da comprendere meglio la correlazione (se esistente) tra genotipo e fenotipo e come, pur all’interno della stessa variante, il fenotipo possa esprimersi in modo differente, così come la risposta ai farmaci.

Cura

Ad oggi i bambini e ragazzi affetti da questa mutazione soffrono di severe crisi epilettiche che spesso i farmaci anticonvulsivanti tradizionali, non specifici, non riescono a controllare. Nei casi più gravi le crisi sono giornaliere e pluri-giornaliere.

Appare evidente come solo una terapia mirata a correggere la disfunzione del canale Nav 1.6. possa dare la speranza di una migliore qualità di vita.

Condivisione

Crediamo in un mondo che condivide, che comunica, che aiuta.

 

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