È nostro grande piacere invitarvi alla quarta conferenza internazionale di Dianalund sull’epilessia. Il tema della conferenza è: Medicina di precisione nelle epilessie genetiche – dove siamo adesso e dove stiamo andando?

Il trattamento dell’epilessia rimane in gran parte empirico e la prescrizione individuale basata sul meccanismo d’azione non è generalmente possibile. Tuttavia, recenti scoperte sulle epilessie genetiche hanno chiarito alcuni meccanismi dell’epilettogenesi, svelando il ruolo di una serie di geni con funzioni diverse, come i canali ionici, proteine ​​associate al ciclo sinaptico vescicale o coinvolte nel metabolismo energetico. L’avvento del Next Generation Sequencing sta fornendo una genetica di precisione che abilita la medicina di precisione in circa un quarto dei pazienti, illustrando l’enorme utilità dei test genetici per il processo decisionale terapeutico. Sebbene qualsiasi paziente con epilessia refrattaria possa trarre beneficio dallo screening genetico, tale test sarà della massima importanza nei pazienti con convulsioni ad esordio precoce (meno di 3 anni di età), una storia familiare di convulsioni, deficit neurologico associato o disabilità intellettiva dell’apprendimento. Uno dei principali obiettivi degli studi genetici è l’identificazione di nuovi bersagli farmacologici e terapie su misura basate sulla causa della malattia. La scoperta di specifiche mutazioni genetiche ci ha anche aiutato a riutilizzare farmaci con azioni specifiche che potrebbero essere stati utilizzati in condizioni del tutto estranee. In questa conferenza, medici, genetisti e scienziati di base mirano a fornire una panoramica aggiornata dello stato dell’arte della medicina di precisione in quelle epilessie genetiche in cui è già stato implementato un approccio di medicina di precisione o in cui sono in corso di valutazione dati promettenti. . Nel prossimo futuro, si spera che la medicina di precisione si sposti alla portata di più pazienti e, con l’avanzare delle tecnologie genetiche, un approccio globale informato anche del contributo della genetica nelle scelte terapeutiche diventerà una parte sempre più importante della gestione clinica dei pazienti con epilessia .

Ci saranno presentazioni principali, interazione dal vivo attraverso il sistema di risposta del pubblico e la capacità di porre domande alla facoltà. Avremo anche una sala espositiva virtuale e presentazioni di poster degli abstract della ricerca. La registrazione ti dà un pass di 3 mesi dopo l’evento per rivedere le sessioni che potresti aver perso.