Dario

Vi presentiamo la storia di Dario, narrata dalla mamma Loredana.

"Dario ha 24 anni con mutazione genetica SCN8A diagnosticata 2 anni e mezzo fa. Alla nascita Dario presentava mioclonie linguali e movimenti erratici ai 4 arti. Ha avuto la prima crisi convulsiva tonico clonica a 15 giorni di vita. Dopo 3 mesi sono cominciati i ricoveri perché le crisi aumentavano. Le terapie antiepilettiche erano inefficaci e le crisi sempre tante. All’età di 4 anni ha seguito la dieta chetogenica per un anno che ha ridotto del 25% le convulsioni. Dario ha un tenore calcico inferiore alla norma e durante le crisi violente si è procurato diverse fratture agli arti senza manifestare dolore. Ha un ritardo psicomotorio grave, non cammina, non parla, non afferra ma sorride a chi gli vuole tanto bene.

I primi 7 anni di vita sono stati devastanti per le innumerevoli crisi e i relativi ricoveri. È stato in rianimazione 2 volte e ha rischiato una terza ma, grazie alla “gestione” del Professor Veggiotti, persona alla quale depongo fiducia e stima, è stata evitata.

Dario ha frequentato tutte le scuole dell’obbligo e attualmente è inserito in un Centro diurno dove persone competenti e premurose si occupano di lui. La terapia attuale è: Depakin crono, Taloxa, Inovelon.

Le crisi si sono ridotte ma non abbasso mai la guardia perché la situazione potrebbe peggiorare improvvisamente. La quotidianità è molto impegnativa e ho una grande speranza che nuovi farmaci aiutino Dario"