Edoardo

Vi raccontiamo la storia di Edoardo narrata dalla sua mamma Caterina.

"Edoardo oggi ha 4 anni.
E' nato dopo una gravidanza difficile che mi costrinse a letto per l'intera gestazione di cui gli ultimi due mesi ricoverata in ospedale.
Ricordo l'emozione di quando la ginecologa mi disse:"Ho una bella notizia per te: inizia a camminare domani induciamo il parto".
Ero felicissima!! Uscii dal reparto e casualmente mi ritrovai davanti all'ingresso del reparto di neuropsichiatria infantile, vidi diversi bimbi sulla sedia a rotelle e mi sentii un po' stupida perchè io nell'ultimo periodo non avevo fatto altro che lamentarmi.

Edo nasce è bellissimo e cresce bene l'unica cosa che notammo fu dei problemi nel suo aggancio visivo.

A 4 mesi la sua prima crisi epilettica. Erano le 23 Edoardo emise un suono strano difficile da descrivere ma diverso dai suoi soliti vagiti. Scattai lo ritrovai rigido, scuro in volto che non respirava.
Il 118 somministrò una dose altissima di valium, veramente eccessiva scoprimmo in seguito.

Dopo ore di medici che andavano e venivano senza mai darci una risposta, dopo averli pregati ripetutamente di essere trasferiti nel vicino polo pediatrico specializzato in epilessia di Ancona finalmente organizzano intorno alle 4 del mattino un ambulanza per il trasporto d'urgenza.
All'ospedale Salesi ci accolse la dr.ssa Siliquini che ancora oggi lo segue, un angelo.

Il 3 Ottobre del 2015 facemmo il nostro primo ricovero al reparto di neuropsichiatria...quel reparto dove mai e poi sarei voluta entrare ...ironia della sorte!
Il medici intuirono subito che ci fosse qualcos'altro oltre all'epilessia e predisposero subito il pannello genetico.
Ci dissero subito che le risposte di questo esame sarebbero arrivate dopo mesi e per noi che cercavamo delle risposte immediate fu una batosta.

Edo nel frattempo ci abituò a frequenti crisi epilettiche e in pochissimo tempo provammo tutti i farmaci antiepilettici che un bimbo di pochi mesi poteva assumere.

Trovare la giusta combinazione farmacologica per ridurre il numero di crisi quotidiane non fu una cosa semplice, per niente.

Dopo circa 4 mesi arrivarono i risultati genetici : SCN8A. Scoprimmo che questa sindrome epilettica non ha un vero e proprio nome in quanto è solamente la sigla del gene mutato, cercavamo risposte ma nessuno poteva darcene la patologia era troppo rara, non esisteva niente in letteratura figuriamoci che ancora oggi non è presente tra l'elenco delle malattie rare riconosciute dal nostro SSN.

Sul web non riuscivamo a trovare nulla fino a quando ci imbattemmo su un sito di un genetista americano che diagnosticò per primo questa sindrome non su un paziente qualunque ma su sua figlia Shay morta tristemente a causa di una crisi.
Le domande a cui non riuscimmo a dare una risposta furono tante oggi Edoardo ancora non parla e non cammina ma noi non ci disperiamo le amiamo speciale così com'è.

Un anno fa dopo un peggioramento sulla frequenza delle crisi ci venne proposta una cura sperimentale che consisteva nella totale eliminazione dei carboidrati dalla dieta di Edoardo: la dieta chetogenica.
Dopo poche settimane non tardarono ad arrivare risposte positive ad oggi siamo passati da diverse crisi al giorno a quasi nessuna, probabilmente non durerà per sempre ma ci godiamo questo bel periodo.

Edoardo ha fatto tanti piccoli progressi le sue manine ora toccano tutto, esplorano quello che la vista non gli permette. Aiutato riesce a stare in piedi e fare qualche passo ma la cosa più bella sono i suoi lunghi abbracci e le sue mani sopra i nostri visi. Questa malattia ci ha messo davanti a tante salite, ciò nonostante il nostro bambini" più unico che raro " ci regala ogni giorno la vera essenza della gioia di vivere"