Livia

Maria Virginia, la mamma, ci racconta:

“La nostra guerriera si chiama Livia, è nata il 17 settembre 2019, provincia di Firenze.

La prima crisi è arrivata a novembre 2019, Livia aveva tre mesi. Quando l’abbiamo portata al Meyer non ci hanno creduto e ci hanno ricoverato in pediatria per qualche giorno in cui Livia ha avuto un’altra crisi ma, nonostante i medici l’abbiano vista, ci hanno mandato a casa con la diagnosi di forte mal di pancia e apnea da reflusso. Noi non abbiamo mai creduto a questa diagnosi. Livia andava letteralmente in “corto circuito” quando aveva le crisi, era spaventoso vederla così...

Abbiamo iniziato a fare video di ogni crisi e per i successivi due mesi abbiamo continuato ad insistere con i medici... fino a quando a fine gennaio 2020, finalmente si sono resi conto che avevamo ragione e ci hanno ricoverato immediatamente nel reparto di neurologia per quasi due mesi. Siamo seguiti dalla dottoressa Pellacani, con riferimento il Prof. Guerrini. Durante il ricovero hanno provato subito con il Sabril per poi passare al ciclo di ACTH e successivamente Tegretol (senza dare nessun risultato perché Livia è farmaco resistente). Nel frattempo arrivarono i risultati della genetica, SCN8A de novo con variante c.2620G>A p.(Ala874Thr). Verso fine maggio 2020 Livia è stata ricoverata di nuovo per dei nuovi cluster di crisi in cui decisero di cambiare terapia e provare con Fenitoina e Frisium insieme. Dopo quel ricovero Livia non è più stata a sedere, diciamo che è regredita su tante cose. Successivamente ci hanno inserito il Depakin (insieme alla Fenitoina e Frisium). Appena inserito il Depakin subito qualcosa è cambiato. Livia è stata due mesi free seizure. Due lunghi mesi in cui Livia piano piano ha ripreso a fare tante piccole cose.

A settembre 2020 sono riiniziate le crisi. Abbiamo iniziato ad abbassare fino a togliere completamente la Fenitoina (in contrasto con il Depakin) e durante il percorso fino ad oggi, con l’inserimento del Diacomit, Livia sta molto meglio e non ha più grosse crisi. Non siamo riusciti ancora a riprendere i progressi fatti in quei due mesi free seizure ma abbassando il Frisium Livia piano piano sta riprendendo forza. Attualmente la terapia di Livia è Depakin, Diacomit e Frisium.

Abbiamo giorni con 1/2 crisi alternati a giorni free seizure.”