Oggi vi presentiamo la storia di Lorenzo, narrata dalla mamma Marianna.
"Lorenzo ha 5 anni con mutazione genetica SCN8A diagnosticata a 7 mesi durante un lungo ricovero durato 2 mesi nel quale ha avuto un stato di male epilettico molto grave, presentava convulsioni tonico clonico con desaturazione e bradicardia, motivo per il quale ha un loop recorder. L' equipe del dott. Guerrini ha intenzione di applicare un pacemaker con defibrillatore da decidere nel prossimi mesi.
Come terapia Lorenzo assume la dintoina (farmaco principale) con cui ha risposto un po di più alle crisi. Depakin, topamax. Abbiamo provato con la cannabis senza risultato
Lorenzo non parla non cammina e non sta seduto ma è vigile segue ride ma è completamente dipendente da noi
Lorenzo continua a fare crisi durante il sonno, siamo nelle mani della ricerca nella speranza che qualcosa possa cambiare per lui e per tutti i guerrieri"
Combattiamo affinché i pazienti SCN8A e le loro famiglie possano avere un mondo migliore.
Perchè Raro non significa Impossibile!
