Vi vogliamo presentare Matilde....la nostra ragazza dagli occhi dolci....la sua mamma vi racconta la loro storia....
Quando Matilde è nata sembrava non ci fossero problemi. A 4 mesi Matilde ha avuto la prima crisi epilettica riconosciuta, di tipo tonico-clonico, nei mesi successivi ha avuto una serie di crisi che l’hanno portata all’ospedalizzazione. All’età di 9 mesi è stato diagnosticato all’OIRM di Torino un ritardo di sviluppo psicomotorio ed epilessia criptogenetica farmaco resistente. Ci siamo rivolti a diversi medici specializzati in epilessia sino ad arrivare al Dott. Dalla Bernardina , a Verona dove è ancora attualmente seguita dal punto di vista neurologico. Matilde soffre di tremore mioclonico che la porta ad avere un tremore continuo ed incessante, dal 2009 assume Diacomit , Depamag , Frisium, Nopron e Melantonina, le sue crisi epilettiche sono attualmente controllate, ne ha circa 1 o 2 al mese di breve durata. Matilde è ipotonica si alimenta tramite PEG ed ha una valvola antireflusso Nissen. Ha gravi problemi respiratori dovuti alla grave scoliosi dorso lombare con cifosi destra, attualmente siamo in attesa di un ricovero dove verrà fatta una valutazione multidisciplinare per l’intervento di artrodesi.
Matilde è stata sottoposta a diversi e ripetuti esami genetici, poiché non si trovava la causa della suoi problemi si è pensato prima alla mutazione del gene SCN1A a cui è risultata negativa poi ad una variante della Sindrome di Rett su cui sono state fatte indagini per molti anni, fino ad giugno 2014 quando la Biologa Silvia Russo dell’Istituto Auxologico di Milano, ha scoperto in Matilde la mutazione SCN8A dichiarandola come primo caso scoperto in Italia.
Dopo aver avuto la diagnosi ed aver saputo di essere l’unico caso scoperto in Italia ho iniziato la ricerca di informazioni sulla malattia , a tutto spiano, finchè su facebook sono riuscita ad entrare in contatto con un gruppo di famiglie negli Stati Uniti capitanati da un Biologo specializzato nella malattia il Dott. Michael Hammer che sta studiando tutt’ora la mutazione, spinto emotivamente dalla perdita della figlia Shay quindicenne, affetta da questa mutazione che le ha causato una morte improvvisa dovuta a Sudep.
A tutt’oggi sono stati scoperti 7 bambini in Italia con questa mutazione e cerchiamo di sostenere la ricerca anche qui in Italia restando in contatto con il gruppo statunitense , ora si contano all’incirca un centinaio di casi al Mondo affetti da questa mutazione.
Irene, la Mamma