Progetti Ricerca Scientifica

FINANZIATORI: Progetto co-finanziato da SCN8A Italia odv e altri

REFERENTE DEL PROGETTO: prof.ssa Elena Gardella- Filadelfia Epilepsy Hospital- Dianalund (Danimarca)

DURATA: Da Settembre 2021 e minimo 3 anni

DESCRIZIONE DEL PROGETTO:

Uno studio di storia naturale raccoglie informazioni sull'evoluzione naturale di una patologia in assenza di un intervento mirato, dall'esordio fino alla guarigione o alla morte dell'individuo.  

In genere le informazioni sull'evoluzione naturale di una patologia rara come quella legata alla mutazione del gene SCN8A sono inesistenti o incomplete: per questo motivo lo studio di storia naturale è fondamentale. 

Le informazioni raccolte sono indispensabili per capire la progressione della patologia, come utilizzare al meglio le terapie attualmente disponibili e per le aziende farmaceutiche come pianificare nel migliore dei modi gli studi clinici. 

Negli studi di storia naturale retrospettivi la valutazione del paziente è già avvenuta e dunque, tra gli altri limiti che gli studi retrospettivi presentano, c'è senz'altro la mancanza di comparabilità dei dati tra, ad esempio, i pazienti più recentemente inseriti rispetto a quelli valutati in passato spesso a causa dell'evoluzione della terminologia medica o nuova classificazione. 

Negli studi prospettici, al contrario, la valutazione avviene nel futuro secondo una modalità di raccolta dei dati già pianificata.

Nello specifico, lo Studio di Storia Naturale della mutazione SCN8A ha visto il lavoro propedeutico degli HPO (Human Phenotype Ontology) che forniscono un vocabolario standardizzato delle anomalie fenotipiche che descrivono la patologia. La raccolta dei dati è su scala mondiale.