Progetti

Aggiornamento del database della mutazione SCN8A

FINANZIATORI: Progetto co-finanziato da SCN8A Italia odv, The Cute Syndrome Foundation e il Filadelfia Epilepsy Hospital di Dianalund- (Danimarca)

REFERENTE DEL PROGETTO: prof.ssa Elena Gardella- Filadelfia Epilepsy Hospital- Dianalund (Danimarca)

DURATA: Dal 1 Dicembre 2020 al 31 Marzo 2021.

DESCRIZIONE DEL PROGETTO: Presso il Filadelfia Epilepsy Hospital è presente un database di 430 pazienti con mutazione del gene SCN8A.
Il database dei pazienti deve essere aggiornato per poter far partire lo Studio Internazionale di Storia Naturale (Natural History Study- NHS) dell' epilessia da mutazione SCN8A.
L'NHS studia l’evoluzione della malattia in tutti i suoi aspetti ed è fondamentale per comprendere a fondo la patologia e individuarne i bersagli terapeutici e dunque potenziali farmaci specifici.

L' NHS inizierà nel primo semestre 2021.

Mappatura europea dei pazienti SCN8A

FINANZIATORI: Progetto basato al 100% su lavoro volontario

REFERENTI DEL PROGETTO: Cinzia Scarcelli, Roland Waegner e Ben Clay

DURATA: illimitata

DESCRIZIONE DEL PROGETTO: La mappatura europea dei pazienti con mutazione SCN8A permette di avere in tempo reale la diffusione della patologia nei diversi Paesi Europei, anche in riferimento alla severità dei casi. I dati vengono incrociati con il registro/database del Danish Epilepsy Hospital in Danimarca, così da consentire un inserimento puntuale delle nuove diagnosi.

Campagna di comunicazione e awareness sulla mutazione del gene SCN8A

FINANZIATORI: Fondazione Roche

REFERENTE DEL PROGETTO: Simona Tonoli

DURATA: 1 anno

DESCRIZIONE DEL PROGETTO:

Il progetto mira a fare conoscere l’Associazione SCN8A Italia alle famiglie di pazienti, all’ambiente scientifico (clinici e ricercatori nel mondo dell’epilessia e dalle Società Scientifiche) e alle Aziende farmaceutiche impegnate e non nella ricerca di nuovi farmaci in materia di epilessia e disturbi dello spettro autistico.

Il video "SCN8A Awareness Day" è al momento in produzione e sarà lanciato il 9 febbraio, in occasione della giornata mondiale della mutazione del gene SCN8A.

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